Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Thalassémie

 

Définition et Causes :

Maladies génétiques héréditaires, caractérisées par une fragilité des globules rouges qui entraîne une diminution de leur nombre, c'est-à-dire une anémie. La cause est une anomalie de l'hémoglobine, liée au défaut de la synthèse de certains éléments qui la composent : on parle d'alpha-thalassémies lorsqu'il s'agit des chaînes alpha de l'hémoglobine et de Béta-Thalassémies lorsque ce sont les chaînes bêtas. Pour les chaînes alpha, la maladie peut résulter du déficit d'un à quatre gènes, car il existe 2 gènes par chromosome, soit 4 au total. Pour les chaînes Bêtas, il n'existe que 2 gènes soit un par chromosome.

Fréquence :

Les alpha-thalassémies sont fréquentes dans le sud-est asiatique, en Afrique noire, dans le Bassin méditerranéen et au Moyen-Orient. Les Bêtas-thalassémies sont très fréquentes autour du Bassin méditerranéen et dans le sud-est asiatique.

Signes et Symptômes :

Ils sont variables en fonction du nombre de gènes atteints : depuis les formes mineures, sans symptômes, jusqu'aux formes sévères avec une anémie majeure qui se traduit par une pâleur, un essoufflement, une accélération du cœur et une tension basse.

Examens :

Le décompte du nombre de globules rouges indique le degré d'anémie. L'analyse de l'hémoglobine (électrophorèse) permet la détection de l'hémoglobine anormale.

Evolution et Complications :

Dans les alpha-thalassémies, les formes sévères (3 ou 4 gènes atteints) sont mortelles pour le fœtus ou se manifestent à la naissance par des symptômes d'anémie sévère ; les formes mineures (1 ou 2 gènes atteints) ne donnent pas de symptômes. Les Bêtas-thalassémies hétérozygotes (un seul gène atteint) sont asymptomatiques ; le diagnostic se fait uniquement sur les examens sanguins. Les Bêtas-thalassémies homozygotes, c'est-à-dire avec 2 gènes atteints (maladie de Cooley), se présentent sous la forme d'une anémie chronique sévère avec une rate augmentée de volume et des troubles de la croissance.

Traitement :

Il est basé sur des transfusions répétées en cas d'atteinte sévère.

Prévention et Éducation :

La prévention implique un dépistage des porteurs du défaut génétique et un diagnostic prénatal.




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