Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Mucopolysaccharidoses

 

Maladies génétiques héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables de l'accumulation de certains glucides (mucopolysaccharides) dans différents organes. 

Elles sont caractérisées par une augmentation de l'excrétion urinaire de mucopolysaccharides et des manifestations variées, comprenant une déformation du visage, des anomalies du développement du squelette, une déficience mentale, une opacité de la cornée ainsi qu'une augmentation de volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). 

Il n'existe aucun traitement spécifique et le pronostic est variable selon les formes, mais dans nombre d'entre elle le décès survient avant 20 ans.




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