Syndrome de Down 
ou Trisomie 21

Définition et causes :

Maladie caractérisée par une anomalie du nombre de chromosomes avec la présence de 3 chromosomes 21. L'âge de la mère est la principal facteur de risque.

Fréquence :

C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente touchant une naissance sur 700, avec un léger excès de garçons. Elle est responsable de nombreuses fausses couches spontanées en début de grossesse.

Signes et symptômes :

Avant la naissance, des signes échographiques peuvent être évocateurs, notamment lors de l'échographie du premier trimestre. Après la naissance, on constate un aspect typique de la face (ressemblant aux ethnies mongoles, d'où l'ancien nom de mongolisme), des mains trapues avec des doigts courts, une faiblesse musculaire généralisée avec des articulations très lâches. Il existe toujours un retard mental. D'autres malformations sont fréquemment présentes, notamment cardiaques, qui aggravent la maladie.

Examens :

L'examen qui permet le diagnostic est l'étude des chromosomes, appelée caryotype. Celui-ci peut être réalisé au cours de la grossesse à l'aide d'une amniocentèse (prélèvement sous échographie d'un peu de liquide amniotique) ou après la naissance de l'enfant.

Évolution et complications :

Le retard mental s'accentue avec l'âge. La mortalité est importante pendant la première enfance du fait des malformations cardiaques et digestives, ainsi que d'infections graves auxquelles ces enfants sont plus facilement sensibles. Le risque de leucémie est multiplié par 20. Les trisomies atteignent fréquemment l'âge adulte, mais ils vieillissent prématurément.

Traitement :

En cas de diagnostic anténatal, on proposera une interruption de grossesse. A la naissance, l'annonce sera faite aux deux parents en même temps, et une prise en charge adaptée précoce sera proposée.

Prévention et éducation :

Le diagnostic prénatal, en particulier chez les femmes âgées de plus de 38 ans, est essentiel. On propose également à toutes les femmes, au cours du deuxième trimestre de grossesse, un dosage de marqueurs de la trisomie 21 dans le sang pour savoir si le bébé présente un risque important d'être porteur de la maladie. Si tel est le cas, on propose alors de faire une amniocentèse (comme aux femmes de plus de 38 ans), seul examen permettant le diagnostic.