Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Syndrome de Crigler-Najjar

 

Maladie génétique rare due à une anomalie dans la transformation de la bilirubine colorant de la bile, qui aboutit à son accumulation dans le sang.

Elle se manifeste par une jaunisse (ictère) à la naissance.

Il en existe deux formes de gravité variable : dans le type I, l'anomalie est complète, mais la transmission est appelée récessive, ce qui signifie que pour que l'enfant soit atteint, il faut que les deux parents indemnes lui transmettent le gène déficient. Dans le type II, l'anomalie est partielle, mais la transmission est dite dominante, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un seul parent transmette le gène pour que l'enfant soit malade.

  • Dans le type I, il existe un risque d'atteinte cérébral (ictère nucléaire) et le décès dans la première année de vie ; le traitement consiste en l'exposition aux ultraviolets (transformation de la bilirubine en un produit non toxique) et en des échanges sanguins pour éliminer la bilirubine en excès.
  • Le type II permet une survie à l'âge adulte sans troubles neurologiques ; le phénobarbital permet de diminuer la jaunisse en stimulant l'enzyme qui transforme la bilirubine et qui est déficient

 




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