Maladie d'Albers-Schönberg 
ou Ostéopétrose 
ou Maladie des Os de Marbre

Définition : 

Maladie génétique qui est caractérisée par des os durs et fragiles dont l'architecture est modifiée avec un rétrécissement des cavités contenant la moelle. La transmission de cette maladie des parents aux enfants est variable.

Fréquence :

C'est une maladie rare qui touche une personne sur 100 000.

Signes et Symptômes :

La forme grave apparaît dès les premiers mois de vie avec des troubles sanguins (anémie, manque de globules blancs et de plaquettes) dus à une déficience de la moelle osseuse, et des fractures spontanées. La forme intermédiaire se traduit par une petite taille, des fractures à répétition et une infection des os de la face (ostéomyélite) favorisée par des caries dentaires. La forme bénigne peut ne pas donner de symptômes, ou se manifester dans l'enfance ou l'adolescence par des fractures dues à des traumatismes minimes et par une atteinte de la vue liée à une compression des nerfs optiques.

Examens :

Les radiographies des os retrouvent des signes caractéristiques. L'examen sanguin (numération formule sanguine) confirme l'insuffisance de production des cellules sanguines.

Evolution et Complications :

Seule la forme grave nécessite un traitement très actif pour améliorer l'espérance de vie.

Traitement :

Il comporte un régime pauvre en calcium avec l'administration d'un dérivé de la vitamine D à fortes doses qui permet de consolider les os. La greffe de moelle et l'interféron gamma en administration prolongée peuvent être utilisés pour limiter l'atteinte de la moelle osseuse.