Hyperplasie Congénitale des Surrénales

Définition et Causes : 

Maladie génétique caractérisée par une insuffisance de fonctionnement des glandes surrénales et des anomalies de la différenciation sexuelle. La transmission est appelée récessive, c'est-à-dire que les 2 parents non malades doivent transmettre le gène déficient pour que l'enfant soit atteint. Elle est due à l'absence d'un enzyme essentiel pour la fabrication des hormones dont la surrénale est responsable, notamment les hormones sexuelles et celles qui régulent la concentration en sel dans l'organisme. La forme classique est sévère avec l'apparition de signes chez le fœtus avant l'accouchement ; la forme lente est moins sévère et se manifeste plus tardivement.

Fréquence : 

La forme classique survient dans une naissance sur 15 000 avec une fréquence plus importante dans les populations à fort taux de consanguinité. La fréquence de la forme lente est difficile à évaluer, mais semble élevée (1/1000 dans certaines ethnies).

Signes et Symptômes : 

Dans la forme classique, il existe un pseudo-hermaphrodisme féminin (masculinisation des filles) avec une malformation des organes génitaux. Chez le nourrisson, elle peut se révéler par un "syndrome de perte de sel" entraînant une chute de la tension et parfois un état de choc. Dans la forme lente, les organes génitaux externes sont normaux à la naissance, mais il existe une fausse puberté précoce dans les 2 sexes et des signes de surcharge en hormones mâles (hyperandrogénie se manifestant par de l'acné, pilosité abondante et précoce de type masculin, irrégularités des règles, stérilité) après la puberté chez la fille.

Examens : 

Le dosage des hormones surrénaliennes (éventuellement avec des tests de stimulations de leur sécrétion) permet d'affirmer le diagnostic.

Évolution et Complications :

L'absence de reconnaissance de la maladie et de traitement rapide chez le nourrisson peut conduire à un décès. Un traitement approprié permet d'obtenir une fonction de reproduction normale et d'avoir des enfants.

Traitement :

Il associe l'apport des hormones non produites (hypercortisone et minéralocorticoïdes) et la réparation chirurgicale des malformations sexuelles.

Prévention :

La prévention implique un diagnostic et un traitement avant la naissance ou un dépistage dès les premiers jours de vie.