Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Maladie de Marfan

 

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire entraînant une faiblesse des tissus conjonctifs (servant à assurer la trame de soutien des différents organes) par modification des constituants d'une de leurs protéines appelée l'élastine. Dans certains cas, la maladie se transmet de manière dominante, c'est à dire, qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit également atteint. Mais, la plupart du temps, il s'agit d'une nouvelle mutation, car aucun des parents n'est atteint.

Fréquence :

Il s'agit d"une anomalie qui touche une personne sur 10 000. La plupart du temps, la maladie est diagnostiquée après l'âge de 10 ans.

Signes et Symptômes :

Les personnes atteintes sont de grande taille, maigres et présentent une faiblesse musculaire. Les membres ainsi que les doigts et les orteils sont anormalement longs (doigts en pattes d'araignée) et les articulations sont très lâches. Le thorax est déformé (thorax dit en entonnoir) ainsi que la colonne vertébrale (dos rond, scoliose). Des anomalies du cœur et des vaisseaux peuvent également être présentes : zone de faiblesse avec une dilatation au niveau de l'aorte (anévrisme de l'aorte), dysfonctionnement des valves cardiaques... Enfin, les yeux peuvent être touchés : déplacement du cristallin avec une myopie, cataracte, décollement de la rétine.

Evolution, Complications et Traitement :

Il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même. Le pronostic est lié à la gravité des lésions du cœur et des vaisseaux qui nécessitent parfois des corrections chirurgicales.

Prévention et Éducation :

Un conseil génétique est utile pour les familles concernées.

 

 




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