Phénylcétonurie

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire due au déficit d'un enzyme qui entraîne l'accumulation dans l'organisme de la phénylalanine et de ses dérivés. La phénylalanine est un acide aminé qui est l'un des composants des protéines apportées par l'alimentation. La transmission de la maladie est appelée récessive, c'est-à-dire que les deux parents non malades doivent chacun transmettre le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.

Fréquence :

Cette anomalie touche un enfant sur 15 000.

Signes et Symptômes :

Aucune anomalie n'est présente à la naissance, mais en l'absence de dépistage et de traitement, un retard mental se développe progressivement.

Examens :

Pour effectuer le diagnostic, il suffit de doser le taux de phénylalanine dans le sang.

Evolution et Complications :

Le dépistage systématique dès la naissance, mis en place en France, a fait disparaître cette maladie qui entraînait autrefois une arriération mentale grave.

Traitement :

Il consiste en un régime pauvre en phénylalanine : remplacement des protéines par des mixtures à base d'acides aminés sans phénylalanine.

Prévention :

Le test de Guthrie (recherche du déficit enzymatique) est réalisé systématiquement chez tous les nouveau-nés à la fin de la première semaine de vie.