Fréquence : 

C'est la plus fréquente des maladies endocriniennes présentes à la naissance (congénitales) touchant 1 enfant sur 3 à 4000. Depuis la fin des années 70, le dépistage systématique à la naissance sur une simple goutte de sang a fait disparaître les formes classiques de découverte tardive qui se traduisaient par un retard psychomoteur avec nanisme ("crétinisme" hypothyroïdien).

Signes et Symptômes : 

Aujourd'hui, seuls les enfants ayant échappé au dépistage à la naissance peuvent présenter des signes qui devront faire évoquer le diagnostic : petite taille avec retard de développement osseux, obésité, ralentissement des acquisitions, difficultés scolaires.

Examens : 

Le dosage des hormones thyroïdiennes confirme le diagnostic.

Évolution et Complications :

Le traitement est généralement efficace. Dans les formes à dépistage tardif, le retard de croissance ne se comble pas totalement et des difficultés psychologiques peuvent persister.

Traitement :

Le traitement utilise l'apport des hormones manquantes sous la forme de gouttes ou de cachets.

Prévention :

Le dépistage systématique se fait au 3ème jour de vie sur du sang séché (papier buvard envoyé dans des laboratoires spécialisés). Des faux négatifs (enfants déclarés normaux) restent possibles et imposent un dosage des hormones thyroïdiennes chez tout enfant présentant une petite taille.