Polykystose rénale de l'Enfant

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire caractérisée par l'association de kystes au niveau du rein et d'une fibrose du foie (épaississement des tissus avec altération du fonctionnement du foie). La transmission est appelée récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les 2 parents non malades mais possédant le gène anormal le transmettent à l'enfant pour que celui-ci soit atteint.

Fréquence :

Elle est beaucoup plus rare que la forme adulte, et touche 1 enfant sur 40 000.

Signes et Symptômes :

L'atteinte du rein ne donne souvent aucun symptôme, et la maladie se manifeste le plus souvent par des complications liées aux lésions du foie, notamment des hémorragies digestives dues à la dilatation des veines situées autour de l'œsophage (varices oesophagiennes)qui servent de dérivation pour que le sang en provenance du tube digestif revienne vers le cœur, car il ne passe plus que difficilement dans le foie dont les tissus sont épaissis (on parle d'hypertension portale, la veine porte collectant le sang en provenance du tube digestif pour le conduire vers le foie).

Examens :

Ils comprennent l'échographie (du rein et du foie) et l'urographie intraveineuse (injection intraveineuse d'un produit qui opacifie les urines permettant de visualiser ainsi sur les radiographies les cavités rénales et les voies urinaires.

Evolution, Complications et Traitement :

Il s'agit d'une maladie beaucoup plus grave que celle de l'adulte. La rapidité de l'évolution est variable d'un enfant à l'autre. Lorsque la défaillance des fonctions du foie et du rein progresse rapidement, le seul traitement est une greffe rein-foie.

Prévention :

Le diagnostic prénatal est possible par échographie.