Syndrome de Turner
Définition et Causes :
Maladie caractérisée par une anomalie du nombre de chromosomes avec la perte du 2ème chromosome X chez les filles, qui en possèdent normalement 2. La première conséquence est l'absence de développement des ovaires chez le fœtus. Il s'agit de la seule atteinte viable avec la perte d'un chromosome.
Fréquence :
La fréquence est d'un nouveau-né sur 5 000 naissances féminines.
Signes et Symptômes :
Avant la naissance, l'échographie peut montrer des signes évocateurs. A la naissance le bébé est souvent chétif (retard de croissance intra-utérin) et il peut exister un menton fuyant ainsi qu'un repli de peau entre le cou et les épaules. Mais souvent les signes sont très discrets et le diagnostic n'est porté qu'à l'adolescence, du fait d'une petite taille et d'une absence de puberté.
Examens :
Le diagnostic est confirmé par l'examen analysant les chromosomes, appelé caryotype.
Evolution et Complications :
Le pronostic a été transformé par le traitement hormonal, avec une augmentation de la taille (auparavant elle dépassait rarement 1m40) ainsi que le développement de caractères sexuels féminins, et même la possibilité de grossesse par fécondation in-vitro.
Traitement :
Il utilise l'hormone de croissance et les hormones féminines (oestrogènes et progestérone) pour le retard pubertaire.
Prévention :
Une analyse des chromosomes du fœtus (sur un prélèvement de liquide amniotique) est indiquée en cas de doute sur l'échographie.