Pseudohermaphrodisme Féminin

Définition et Causes :

Anomalie de la différenciation sexuelle avec un aspect masculin à la naissance alors que les chromosomes sont de type féminin (XXX) et qu'il existe des ovaires. La principale cause est une anomalie de fonctionnement des glandes surrénales (hyperplasie des surrénales) chez le fœtus, qui provoque un excès de production d'hormones mâles (androgènes). Plus rarement, cette anomalie peut être d'origine maternelle (tumeur, médicaments).

Fréquence : 

Relativement fréquente.

Signes et Symptômes :

Les principaux signes sont une augmentation de taille du clitoris qui peut aller jusqu'à la forme d'une petite verge. Une anomalie du vagin est fréquente.

Examens : 

L'analyse des chromosomes (caryotype) montre la présence de deux chromosomes X, c'est-à-dire, un type féminin. Un bilan hormonal complète le bilan.

Evolution et Complications :

Le traitement permet de maintenir un sexe féminin et d'assurer une vie normale.

Traitement :

Le sexe d'éducation doit être féminin. Un traitement hormonal associé à une intervention chirurgicale précoce corrige l'aspect masculin des organes génitaux externes et permet l'abouchement du vagin en position normale. La maternité est en général possible.

Prévention :

En cas d'antécédent dans la famille d'un cas similaire avec une hyperplasie des surrénales (qui est une maladie héréditaire), un diagnostic chez le foetus est possible et permet un traitement préventif à ce stade si le fœtus est de sexe féminin.