Maladie de Wilson

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire, caractérisée par une accumulation de cuivre dans l'organisme notamment au niveau du cerveau et du foie. La cause est un défaut de synthèse, au niveau du foie, de la protéine qui transporte le cuivre dans le sang, la céruléoplasmine. La transmission de la maladie est appelée récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les 2 parents non malades transmettent le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.

Fréquence :

Il s'agit d'une maladie rare qui touche 1 personne sur 30 000. Mais plus de 1% de la population mondiale est porteuse d'un des gènes de la maladie (c'est-à-dire non malade), mais pouvant transmettre la maladie si deux de ces personnes ont un enfant ensemble.

Signes et Symptômes :

La maladie peut se manifester chez l'enfant ou chez l'adulte. Les principaux signes sont une atteinte du cerveau avec des mouvements anormaux, des tremblements, une rigidité des membres comme dans la maladie de Parkinson et des convulsions. Les autres organes atteints sont le foie, qui augmente de volume du fait d'une accumulation des graisses (stéatose), puis qui évolue vers une cirrhose, et les yeux, avec des dépôts de cuivre au niveau de la cornée (anneaux de Kayser-Fleischer de couleur brun-vert, parfois visibles à l'œil nu au pourtour de la cornée).

Examens :

Les dosages sanguins (taux de céruléoplasmine bas) et urinaires (taux de cuivre élevé) confirment le diagnostic. L'appréciation de l'attente de foie est basée sur des dosages sanguins, éventuellement complétés sur l'analyse au microscope d'un prélèvement du tissu (biopsie). Le scanner cérébral évalue l'état du cerveau.

Evolution et Complications :

En général, les troubles neurologiques régressent lors de la mise en route du traitement mais, si celui-ci est débuté trop tard, les symptômes peuvent s'aggraver. Un traitement bien conduit, mais qui devra être poursuivi toute la vie, assure une bonne évolution, alors que cette maladie était autrefois mortelle, en général avant l'âge de 30 ans.

Traitement :

Il est basé sur la prise d'un médicament, la D-pénicillamine (Trolovol) qui se fixe sur le cuivre en excès et permet son élimination dans les urines. Un régime pauvre en cuivre doit être suivi : limitation de la consommation de foie, de chocolat, de poisson, de viande, de légumes secs, de noix et de champignons.

Prévention :

Dès qu'un cas de cette maladie est découvert dans une famille, une enquête génétique est indispensable pour dépister les personnes qui ne présentent aucun symptôme, mais qui sont susceptibles de développer la maladie, afin qu'elles puissent bénéficier d'une surveillance et d'un éventuel traitement .