Oedème Angioneurotique Héréditaire

Définition et Causes : 

Maladie génétique héréditaire due à au déficit d'un enzyme du foie qui entraîne l'apparition d'un oedème au niveau de différents tissus de l'organisme dans certaines situations. La transmission de la maladie est appelée dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint (mais certains cas apparaissent spontanément par mutation génétique). Les principaux facteurs déclenchant l'apparition des symptômes sont des traumatismes divers.

Fréquence :

Plus d'un millier de personnes est atteinte en France. Dans la plupart des cas, la maladie se déclare dans l'enfance.

Signes et Symptômes :

Lors d'une crise qui s'installe progressivement en 24 à 36 heures, apparaît un gonflement dû à l'œdème au niveau des mains et des pieds, du visage puis de l'ensemble de la peau. Les organes internes sont également touchés. L'atteinte digestive se manifeste par des douleurs abdominales, de la diarrhée et des vomissements ; l'atteinte respiratoire par un gonflement de la gorge avec une sensation d'étouffement. L'atteinte neurologique se caractérise par des maux de tête, des paralysies et des convulsions.

Examens :

Des dosages sanguins particuliers permettent de confirmer le diagnostic.

Evolution et Complications :

Les symptômes régressent en général en un à trois jours. Le traitement préventif a largement amélioré le pronostic de cette maladie qui pouvait autrefois être mortelle. L'évolution se fait sous la forme de crises d'intensité, de fréquence et de localisation variables. Les principales complications sont une asphyxie ou un état de choc par déshydratation liée à la diarrhée.

Traitement :

Le traitement préventif utilise les dérivés des androgènes (ex Danatrol).. Lors de la crise sont utilisés l'acide tranexamique (Exacyl) et un nouveau médicament apportant l'enzyme manquant (Estérasine).