Maladie de Willebrand
ou Maladie de Von Willebrand
Définition et Causes :
Maladie génétique héréditaire, caractérisée par des troubles de la coagulation du sang, à l'origine d'hémorragies. Elle est due à un déficit (quantitatif ou qualitatif) du facteur Von Willebrand qui joue un rôle essentiel au niveau de la coagulation, en permettant, d'une part, aux plaquettes d'adhérer les unes aux autres pour réparer la paroi abîmée d'un vaisseau, et d'autre part, en servant de support au facteur VIII (celui dont le déficit est à l'origine de l'Hémophilie A). La transmission de la maladie est appelée dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents malades transmette le gène déficient pour que l'enfant soit également atteint.
Fréquence :
Maladie relativement fréquente qui touche 1 personne sur 1 000, mais la forme sévère est très rare (une personne sur un million).
Signes et Symptômes :
Habituellement, les signes sont modérés : tendance aux ecchymoses ("bleus"), saignement prolongé au niveau de petites coupures, règles abondantes, saignement anormal après une intervention chirurgicale. Des hémorragies au niveau du nez, de la bouche ou par l'anus, ainsi que, plus rarement, dans les articulations (se traduisant par un gonflement, des douleurs et une gêne au mouvement) peuvent exister dans les formes graves.
Examens :
Le bilan sanguin de la coagulation est perturbé : temps de saignement et temps de céphaline activé (TCA) allongés, déficit d'agrégation des plaquettes. Le dosage du facteur de Willebrand confirme le diagnostic.
Evolution et Complications :
Dans la plupart des cas, une simple compression locale suffit pour arrêter les saignements. Un traitement n'est nécessaire qu'en cas d'hémorragie importante ou d'intervention chirurgicale.
Traitement :
On utilise les concentrés de facteurs Willebrand (Facteur Willebrand-LFB) et la desmopressine (Minirin), qui chez certaines personnes, augmente le taux de facteur Willebrand circulant.
Prévention et Éducation :
Afin de diminuer le risque d'hémorragie, les injections intramusculaires et la prise d'aspirine doivent être interdites. En cas de règles abondantes (ménorragies) la mise sous contraception oestro-progestative ("pilule") est conseillée.