Fibrose Kystique du Pancréas 

Définition et Causes : 

Maladie génétique héréditaire caractérisée après la sécrétion d'un mucus très épais par les glandes de l'intestin, du pancréas et des bronches. La conséquence est une obstruction des conduits de ces glandes avec une accumulation de sécrétions et la formations de kystes. La transmission est appelée récessive, c'est-à-dire que les 2 parents non malades doivent transmettre le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.

Fréquence : 

C'est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente qui touche un enfant sur 2000.

Signes et Symptômes : 

Les premiers symptômes peuvent se manifester chez le nouveau-né, avec des signes d'occlusion qui se traduisent par l'accumulation dans l'intestin des premières selles, appelées méconium, particulièrement épaisses (on parle d'iléus méconial) ou encore une détresse respiratoire par obstruction des bronches. Chez le nourrisson, le tableau associe des bronchites à répétition et une diarrhée chronique avec un éventuel retentissement sur la croissance.

Examens : 

L'examen qui permet le diagnostic est le test de la sueur qui retrouve des taux anormalement élevés de chlore et de sodium dans cette dernière.

Évolution et Complications : 

La gravité de la maladie est due aux problèmes respiratoires avec des bronchites à répétition qui abîment les bronches et les poumons, avec une évolution vers une bronchite chronique. Par ailleurs, se développe chez la plupart des malades une insuffisance de sécrétions des enzymes pancréatiques et parfois d'insuline avec le développement du diabète. Les progrès de la prise en charge ont amélioré la vie de ces enfants qui arrivent bien souvent aujourd'hui à l'âge adulte.

Traitement : 

Il comprend une prise en charge respiratoire avec des traitements antibiotiques réguliers des bronchites, de la kinésithérapie, des médicaments pour fluidifier les sécrétions (mucolytiques) et des médicaments qui dilatent les bronches (broncho-dilatateurs). L'insuffisance pancréatique doit être compensée par des extraits pancréatiques, un régime adapté (beaucoup de calories et peu de graisses) et l'apport de vitamines. La transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire est l'ultime recours en cas de défaillance pulmonaire totale.

Prévention et Éducation : 

L'éducation met l'accent sur un apprentissage des mouvements de kinésithérapie respiratoire pour évacuer au maximum les sécrétions qui obstruent les bronches. La lutte contre les infections pulmonaires est également essentielle (vaccinations, traitement antibiotique). Une activité physique régulière est préconisée, mais en période de grande chaleur il faut absorber des comprimés de chlore pour éviter une déshydratation. Les progrès de la recherche en génétique avec la découverte des gènes déficients responsables de la maladie font espérer la mise au point d'une thérapie génique dans un avenir plus ou moins proche.