Syndrome d'Edwards 
ou Trisomie 18

Définition et causes : 

Maladie génétique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 18.

Fréquence : 

Cette anomalie concerne un enfant sur 8 000 avec une prépondérance de filles (3/1).

Signes et symptômes : 

Le poids de naissance est bas et il existe de nombreux troubles morphologiques : forme particulière du crâne avec occiput proéminent et un petit menton, anomalies des mains et des pieds. Des malformations du coeur, des reins et d'autres organes sont fréquents.

Examens : 

L'analyse des chromosomes (caryotype) permet le diagnostic.

Évolution et complications :

30 % des enfants décèdent dans le premier mois du fait des malformations d'organes. Les survivants ont un grave retard mental.

Traitement :

Il se limite au traitement éventuel de certaines malformations curables.

Prévention :

Le conseil génétique est utile (le risque de récidive lors d'une nouvelle grossesse est de 1 %).