Mucolipidoses

Maladies génétiques héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables d'une accumulation de certaines graisses et protéines (glycolipides et glycoprotéines) dans différents organes. 

Elles sont caractérisées par des anomalies morphologiques et une atteinte oculaire, sauf la maladie de Schindler qui se limite à une atteinte neurologique. 

L'âge de début et le pronostic sont variables d'une maladie à l'autre. 

Un conseil génétique et un diagnostic pendant la grossesse peuvent être proposés aux parents.