Angiokératose diffuse
Définition et causes :
Maladie génétique héréditaire due au déficit d'un enzyme qui intervient dans le métabolisme des lipides (graisses). Elle entraîne l'accumulation de certaines graisses (glycolipides) dans de nombreux tissus, à l'origine des signes cliniques. Le gène défaillant est situé sur le chromosome X et la transmission est appelée dominante, c'est-à-dire que les garçons et les filles sont touchés, puisqu'il suffit qu'un seul gène soit déficient pour que la maladie s'exprime. Cependant, la maladie est plus grave chez les garçons qui ne possèdent qu'un seul chromosome X.
Fréquence :
Cette maladie touche une personne sur 40 000.
Signes et symptômes :
Apparition des signes en général au moment de l'adolescence avec :
Examens :
L'absence de l'enzyme en cause (alphagalactosidase A) peut être mise en évidence dans les globules blancs (leucocytes) ou le sérum sanguin.
Évolution et complications :
L'espérance de vie est presque normale chez les femmes. Par contre, chez les hommes, la maladie est plus sérieuse avec l'apparition d'un certain nombre de complications grave à l'âge adulte : atteinte rénale évoluant vers une insuffisance rénale, atteinte cardiaque (infarctus, troubles du rythme), atteinte cérébrale (hémorragie).
Traitement :
Le remplacement de l'enzyme déficiente par des transfusions est à l'étude.