Maladie du cri du chat
Ensemble de malformations dues à la perte d'une partie du chromosome 5.
Une caractéristique de cette maladie est un cri aigu, miaulant, ressemblant au cri du chaton, apparaissant très tôt chez le nouveau-né et persistant quelques semaines avant de disparaître.
Les enfants atteints présentent des anomalies du crâne et de la face (petite tête, faciès lunaire, écartement excessif des yeux...), un retard mental, une petite taille et des malformations cardiaques.
La survie jusqu'à l'âge adulte est fréquente.