Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Syndrome de l'X Fragile 
ou Syndrome de Martin Bell

 

Définition et Causes :

Maladie familiale héréditaire caractérisée par une anomalie du chromosome X qui est "fragile" et dont un bras peut se rompre. L'expression de la maladie est très variable : alors que dans les maladies transmises par le chromosome sexuel X, les filles possédant deux chromosomes X transmettent la maladie et ne son pas atteintes (comme dans l'hémophilie), ce n'est pas le cas ici où certaines d'entre elles sont également touchées. De la même manière, certains garçons, alors qu'ils ne possèdent qu'un chromosome X et devraient être atteints, restent indemnes.

Fréquence :

Il touche 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 8 000 et représente la 2ème cause de retard mental en France après la Trisomie 21.

Signes et Symptômes :

Association d'un retard mental en général modéré, de testicules augmentés de volume (macro-orchidie), ainsi que d'un menton et d'un front proéminents avec de grandes oreilles décollées. Il existe une association à l'autisme dans 10 à 15 % des cas chez le garçon.

Examens :

Le caryotype, examen qui analyse le nombre et la forme des chromosomes, permet le diagnostic.

Traitement :

Il n'existe aucun traitement particulier.

Prévention :

Un dépistage est possible en début de grossesse en prélevant un petit fragment du futur placenta. Par ailleurs, il existe un risque d'aggravation des symptômes chez les enfants des personnes atteintes au fil des générations.




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