Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Intolérance au Fructose

 

Définition et Causes : 

Maladie génétique héréditaire due au déficit d'un enzyme (fructose-1-phosphate aldolase) intervenant dans le métabolisme du fructose (sucre présent dans les fruits). Sa transmission est appelée récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les 2 parents transmettent le gène déficient pour que l'enfant soit malade.

Fréquence : 

Rare.

Signes et Symptômes : 

Les enfants ne présentent des symptômes que lors de la diversification de l'alimentation (fructose dans les fruits, le miel ou certains légumes). Les signes habituels sont des vomissements, une absence d'appétit (anorexie), une apathie, des malaises, un retard de croissance en taille et en poids (retard staturo-pondéral) et un gros foie.

Examens : 

Le diagnostic est assuré par le dosage de l'enzyme sur un morceau de tissu prélevé au niveau du foie (biopsie hépatique). Le bilan sanguin peut montrer diverses anomalies, notamment une hypoglycémie après les repas et des anomalies de fonctionnement du foie.

Évolution et Complications :

L'ingestion forcée de fructose peut entraîner une altération sévère du fonctionnement du foie (insuffisance hépatique) avec des troubles de la coagulation du sang (le foie assure la synthèse d'une partie des facteurs de la coagulation sanguine) et une jaunisse (ictère). Une atteinte rénale est également possible.

Traitement et Éducation  :

L'éviction complète du fructose, du sorbitol et du saccharose entraîne une disparition des signes en quelques jours. Ce régime doit être poursuivi à vie.




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