Syndrome d'Ehlers - Danlos

Définition et causes : 

Syndrome regroupant des maladies génétiques qui ont en commun une peau très élastique, des ligaments très lâches au niveau des articulations et une fragilité osseuse. La cause est une anomalie du collagène, substance qui assure l'architecture de soutien de la plupart des tissus. Plus de 10 formes distinctes ont été individualisées.

Fréquence : 

Elle est de 1/5 000 naissances.

Signes et symptômes : 

L'atteinte de la peau associe une "hyperélasticité" (syndrome de "l'homme caoutchouc") et une fragilité avec de nombreuses écorchures et cicatrices. Les atteintes des ligaments et des articulations se traduisent notamment par la possibilité de fléchir le cinquième doigt à plus de 90° sur la main. Il existe également des luxations des hanches ou d'autres articulations qui ne peuvent être remise en place. D'autres atteintes sont possibles : fragilité des vaisseaux (dilatations appelées anévrismes, communication entre des artères et des veines appelées fistules artérioveineuses...), atteinte de l'œil (membrane postérieure de l'œil qui assure sa forme, appelée sclérotique, de couleur bleue), dilatations intestinales.

Examens : 

Le diagnostic se fait essentiellement sur l'aspect du patient.

Évolution et complications :

Dans la plupart des cas, cette maladie est bénigne. Dans les formes sévères, le pronostic est surtout lié aux accidents entraînés par des malformations des vaisseaux.

Traitement :

Dans les formes sévères, le traitement chirurgical des déformations articulaires est utile. Une prise en charge globale incluant le traitement des fractures et des déformations est indiquée chez les enfants (immobilisations, chirurgie). Il existe un risque de rupture de l'utérus au cours de la grossesse dans certaines formes. Dans les formes avec atteinte des vaisseaux, un dépistage des dilatations artérielles est nécessaire.