Maladie de Werdnig-Hoffmann
Maladie génétique neurologique héréditaire, du groupe des amyotrophies musculaires spinales, qui se traduit par la mort de certaines cellules nerveuses de la moelle épinière commandant des muscles. Elle se manifeste dès les premiers mois de vie par une très grande faiblesse musculaire qui évolue vers une paralysie progressive atteignant au départ les bras et les cuisses, alors que les mains et les pieds peuvent encore bouger.
Le décès se produit en général avant l'âge de un an.
La transmission de cette maladie est appelée récessive, c'est-à-dire que les deux parents non malades doivent transmettre le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.
En présence d'un cas dans la famille, un diagnostic peut être fait précocement chez le fœtus par amniocentèse (prélèvement de cellules du foetus pour leur analyse dans le liquide amniotique) pour éventuellement envisager une interruption de grossesse.