Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Maladie de Minkowski-Chauffard
ou Sphérocytose Héréditaire

 

Définition et Causes :

Maladie génétique caractérisée par une anomalie de la membrane du globule rouge qui lui donne une forme de sphère et le fragilise. Dans la plupart des cas, elle est héréditaire, mais dans 20 % des cas aucun antécédent familial n'est retrouvé.

Fréquence :

Elle touche environ une personne sur 4 500. C'est la cause la plus fréquente des formes d'anémie caractérisées par une destruction des globules rouges (anémies hémolytiques).

Signes et Symptômes :

Les signes sont variables. Une jaunisse à la naissance est fréquente. Habituellement, l'association d'une jaunisse (ictère), d'une anémie (manque de globules rouges) et d'une grosse rate (splénomégalie) permet d'évoquer le diagnostic chez l'enfant.

Examens :

Les examens sanguins montrent une diminution du nombre de globules rouges avec un pourcentage élevé de globules rouges jeunes appelés réticulocytes. L'aspect des globules rouges et les tests de provocation de leur destruction (tests d'hémolyse) permettent d'affirmer le diagnostic.

Evolution et Complications :

L'importance de la déformation des globules rouges est variable, et les formes légères sont en général bien supportées. Les principales complications en l'absence de traitement sont un retard de croissance chez l'enfant, des poussées d'anémie aiguë, en général, dans le cadre d'une infection virale, et des calculs biliaires chez l'adulte (le colorant de la bile, la bilirubine est formé à partir de la dégradation de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges).

Traitement :

Le traitement est la splénectomie ou ablation de la rate (organe dans lequel sont normalement détruits les globules rouges en fin de vie) dont l'effet est rapidement bénéfique.




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