Myopathie de Duchenne de Boulogne 
ou Dystrophie Musculaire de Duchenne

Définition et causes :

Maladie génétique héréditaire caractérisée par une atrophie des muscles liée à l'absence de production d'une protéine, la dystrophine. Le mode de transmission est appelé récessif lié au chromosome X, c'est-à-dire que seuls les garçons sont touchés que les filles ne font que transmette le gène déficient.

Fréquence :

Cette maladie touche environ 1 / 4000 garçons, ce qui en fait une des maladies liées au sexe parmi les plus fréquentes.

Signes et symptômes :

Les premiers signes apparaissent chez l'enfant lors de l'apprentissage de la marche. La démarche est danditante, sur la pointe des pieds, les chutes sont fréquentes, le passage en position debout et la montée des escaliers sont difficiles. Les muscles initialement touchés sont ceux des hanches, puis ceux des épaules.

Examens :

Les enzymes musculaires (CPK) sont très électives et l'enregistrement de l'activité électrique des muscles (éléctromyogramme) montre des signes typiques. La recherche du gène déficient est possible, mais le résultat ne s'avère positif que dans les 2 / 3 des cas.

Évolution et complications :

La progression régulière et la plupart des patients sont contraints de se déplacer en chaise roulante vers l'âge de 10 - 12 ans. Ensuite des rétractions des muscles, avec des membres en flexion et une scoliose, s'installent et le pronostic peut devenir très sévère.

Traitement :

La prise en charge se limite au traitement des symptômes. Les corticoïdes administrés avant l'âge de 3 ans semblent ralentir l'évolution. La kinésithérapie et la chirurgie correctrice de certaines déformations dans les formes lentement progressives sont utiles.

Prévention :

Le conseil génétique est recommandé. Le diagnostic prénatal est possible dans certains cas.