Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Neurofibromatose de Type 2
ou Neurofibromatose Acoustique Bilatérale

 

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire entraînant le développement de tumeurs nerveuses appelées neurinomes, touchant le nerf de l'audition, souvent de manière bilatérale. Ces tumeurs sont dues à un développement anormal des tissus chez l'embryon. La transmission est appelée dominante, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un seul des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint (la moitié des enfants sont donc touchés), mais de nombreux cas surviennent également spontanément.

Fréquence :

Cette maladie est rare et ne touche qu'une personne sur 50 000. L'âge de survenue est de 20 à 30 ans.

Signes et Symptômes :

Association d'une baisse de l'audition (hypoacousie), de bourdonnements d'oreille, de troubles de l'équilibre ainsi que de maux de tête, de vomissements, d'une somnolence et d'un ralentissement liés à une hypertension intracrânienne. L'atteinte est soit bilatérale d'emblée, soit touché un côté puis l'autre.

Examens :

Le scanner et l'IRM permettent de visualiser les tumeurs.

Evolution et Complications :

Il existe un risque de surdité bilatérale et de tumeurs intracérébrales associées (méningiomes ou astrocytomes).

Traitement :

Souvent une simple surveillance suffit. Par contre, lorsque les tumeurs donnent des symptômes et évoluent, elles seront enlevées chirurgicalement dans un centre spécialisé.

Prévention :

Le conseil génétique est recommandé en présence d'un cas dans la famille.

 




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