Déficit en Alpha-1-Antitrypsine
Définition et cause :
Maladie génétique entraînant un déficit en alpha-1-antitrypsine, protéine synthétisée par le foie qui intervient dans les inflammations.
Fréquence :
Atteint une personne sur 3 500.
Signes et symptômes :
Ce déficit est à l'origine de l'altération des tissus et donc du fonctionnement du foie (cirrhose, fibrose) et du poumon (destruction des alvéoles et de très petites bronches, appelée emphysème, dilatation des bronches).
Examens :
L'examen des protéines sanguines par électrophorèse montre l'absence d'alpha-2-globuline dont l'alpha-1-antitrypsine représente 90 %. Le dosage d'alpha-1-antitrypsine confirme le résultat. La biopsie hépatique (prélèvement avec une aiguille à travers la paroi de l'abdomen et examen au microscope d'un petit morceau de foie) peut montrer des lésions caractéristiques.
Évolution et complications :
Généralement l'évolution de la maladie est lente. Dans certains cas, la maladie est grave avec l'apparition d'un cancer du foie et d'une insuffisance respiratoire sévère. Plus rarement, l'atteinte du foie est rapide et peut être mortelle dans l'enfance en l'absence de traitement.
Traitement :
En cas de lésions sévères du foie, le seul traitement efficace est la transplantation hépatique. Dans l'atteinte pulmonaire, les mesures visent à limiter l'évolution de la maladie (arrêt du tabac, prévention et traitement des infections pulmonaires....) et, dans les formes sévères, la perfusion d'alpha-1-antitrypsine humaine peut parfois aider à ralentir l'évolution de la maladie.