Drépanocytose
Définition et causes :
Maladie héréditaire caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine (appelée hémoglobine S) entraînant la déformation des globules rouges qui prennent la forme d'une faucille. La transmission est appelée récessive, c'est-à-dire que pour que l'enfant soit malade, il faut que les deux parents lui transmettent le gène déficient appelé S. Seuls les sujets homozygotes dites SS, c'est-à-dire porteurs des gènes déficients sur chacun des deux chromosomes de la paire concernée, sont malades.
Fréquence :
Cette maladie touche les populations noires d'Afrique équatoriale et tropicale, et celles qui en sont issues (Antilles, Etats-Unis). Aux Etats-Unis, 0,3 % des noirs sont atteints, et environ 10 % de la population est porteuse du gène et non malade (on parle alors de personnes hétérozygotes).
Signes et symptômes :
Il existe des crises avec des douleurs osseuses et abdominales qui sont d'intensité variable mais qui peuvent être très sévères. Elles sont appelées crises vaso-occlusives et sont dues à une occlusion des petits vaisseaux par les globules rouges déformés qui s'agglutinent et obstruent le vaisseau.
Examens :
La principale anomalie au niveau des examens sanguins est un manque de globules rouges par une destruction précoce de ces derniers : on parle alors d'anémie hémolytique. Un examen spécialisé qui permet d'analyser l'hémoglobine (électrophorèse) permet le diagnostic en détectant l'hémoglobine S anormale.
Évolution et complications :
Les complications aiguës sont dominées par les infections, notamment chez l'enfant, qui peuvent parfois être mortelles. L'aggravation brutale de l'anémie et des occlusions de vaisseaux (thromboses) sont à l'origine de paralysies (vaisseaux du cerveau) et d'autres troubles, en fonction des organes touchés. Les complications chroniques sont des plaies de la peau qui ont du mal à cicatriser (ulcères), des troubles de la vue (occlusions des vaisseaux de la rétine) et des atteintes osseuses (mort de certaines parties des os par obstruction des vaisseaux qui les alimentent). Il s'agit d'une maladie grave, mais les progrès de la prise en charge font qu'aujourd'hui l'espérance de vie est supérieure à 40 ans.
Traitement :
Lors des crises, le traitement vise à soulager les symptômes : apport d'eau par les boissons ou des perfusions pour assurer une bonne cicatrisation et éviter que d'autres vaisseaux se bouchent ; médicaments puissants contre la douleur, notamment des dérivés de la morphine. Des transfusions sont indiquées en cas d'anémie sévère et de signes de dysfonctionnement cardiaque et / ou pulmonaire. Un médicament particulier, utilisé habituellement dans les leucémies, l'hydroxyurée permet parfois de diminuer la survenue des crises.
Prévention et éducation :
L'éducation du patient et de sa famille est essentielle pour prévenir les complications ou les traiter rapidement. Les séjours en altitude, les voyages en avion mal ou non pressurisés et les efforts physiques violents sont à éviter. Il faut veiller à boire régulièrement et en quantité suffisante ainsi qu'à absorber une alimentation riche en fer et en protéines. Les vaccinations contre le pneumocoque, le méningoccoque et l'hémophilius B sont conseillées.