Myotonie de Becker

Maladie musculaire (myopathie) héréditaire. La transmission est dite autosomique récessive, c'est-à-dire que les deux parents indemnes doivent transmettent le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.

Le principal signe est la lenteur anormale de relâchement d'un muscle après une contraction volontaire.

La cause est une anomalie d'une protéine du muscle qui intervient dans le processus de la contraction.

Le début de la maladie est très précoce, en général dans la petite enfance.

Sa particularité est un développement excessif et particulièrement visible de l'ensemble des muscles (hypertrophie musculaire).

Il existe souvent une faiblesse du muscle en début d'exercice, mais l'évolution ne se fait pas vers une diminution de la force musculaire.

Le froid est un facteur aggravant. Le sulfate de quinine est utilisé pour diminuer la raideur musculaire et les crampes qui peuvent être gênantes.