Maladie de Westphal 
ou Paralysie Périodique Hypokaliémique

Définition et Causes :

Maladie génétique familiale, caractérisée par des crises de paralysies liées à une baisse brutale du taux de potassium dans le sang. La transmission des parents aux enfants est habituellement dominante, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit aussi atteint, mais parfois la maladie est d'apparition spontanée sans autre cas dans la famille. Le mécanisme de la maladie est une anomalie de la perméabilité des membranes des cellules, en particulier musculaires, qui ne peuvent plus se contracter. Les facteurs déclenchants des crises sont une trop grande absorption d'hydrates de carbone ("sucres rapides" comme le glucose ou "lents" comme les pâtes ou le pain) ou des efforts physiques prolongés ou inhabituels.

Fréquence :

Il s'agit d'une maladie rare qui touche une personne sur 100 000. Elle débute dans l'adolescence puis les accès ont tendance à disparaître après 40 ans.

Signes et Symptômes :

Il s'agit d'un accès de paralysies complètement flasques durant quelques heures à 48 heures, intéressant le plus souvent les 4 membres, parfois les muscles de la gorge, plus rarement les muscles respiratoires.

Examens : 

Pendant les crises, le taux de potassium dans le sang est abaissé (hypokaliémie).

Evolution et Complications :

Entre les accès, l'examen neurologique est normal. Les troubles de la déglutition dus à la paralysie des muscles de la gorge peuvent être la cause d'asphyxie par fausses-routes.

Traitement :

Les accès sont traités par l'administration de potassium sous forme de comprimés ou de sirop ; en cas d'atteinte des muscles de la gorge, on utilisera une sonde gastrique pour éviter les fausses-routes.

Prévention et Éducation :

Le traitement préventif utilise des médicaments diurétiques (qui font uriner) retenant le potassium dans l'organisme, comme l'acétazolamide (Diamox) ou la spironolactone (Aldactone). Il est conseillé d'éviter les efforts violents et de suivre un régime pauvre en hydrates de carbone.