Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Porphyrie Aiguë Intermittente

 

Définition et Causes : 

Maladie héréditaire caractérisée par un trouble de la synthèse d'une partie de l'hémoglobine aboutissant à l'accumulation dans l'organisme de substances, les porphyrines. La transmission est appelée dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit aussi atteint. La maladie évolue par crises dont les facteurs déclenchants sont la période précédant les règles chez la femme, le stress, l'alcool, la jeûne, la fatigue, la pilule et surtout, de très nombreux médicaments.

Fréquence :

Elle représente la plus fréquente des porphyries héréditaires avec une présence de gène déficient chez 1 personne sur 1 000. Mais heureusement, seule 
1 sur 10 présentera des symptômes, avec une nette prédominance de femmes.

Signes et Symptômes :

La crise aiguë se manifeste par des douleurs abdominales, accompagnées dans un tiers des cas par des troubles d'allure psychiatrique (dépression, anxiété, confusion, hallucinations visuelles...). Les urines sont colorées en rouge dans les formes sévères.

Examen :

Le dosage des porphyrines et de substances dérivées dans les urines et dans les selles confirme le diagnostic. Un dosage de l'enzyme déficient dans les globules rouges est également possible.

Evolution et Complications :

En général, l'évolution de la crise est favorable en quelques jours. Les principales complications sont neurologiques (elles peuvent être révélatrices de la maladie). Les signes sont très variables : faiblesse musculaire, paralysies, atteinte des nerfs crâniens (nerfs commandant les organes des sens et la face), convulsions...

Traitement :

Le traitement de la crise utilise la perfusion d'un soluté de glucose et d'hémine (Normosang), associée à des médicaments calmant les douleurs.

Prévention et Éducation :

Le malade doit signaler sa maladie lors de toute consultation postérieure pour éviter la prescription de très nombreux médicaments  contre-indiqués. Par ailleurs, il doit connaître les différents facteurs déclenchants des crises.




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