Syndrome de Klinefelter

Définition et Causes : 

Anomalie du nombre de chromosomes, caractérisée par la présence d'un chromosome sexuel X supplémentaire chez un garçon dont le caryotype (analyse des chromosomes) devient alors XXY.

Fréquence :

Il touche une naissance sur 1000 chez le garçon.

Signes et Symptômes :

Les signes évocateurs sont une grande taille disproportionnée (membres inférieurs trop longs), de petits testicules avec une verge normale, une hypertrophie des seins (gynécomastie), des troubles comportementaux avec un retard mental.

Examens : 

Le caryotype permet le diagnostic.

Évolution et Complications :

Il existe une stérilité avec absence de spermatozoïdes (azoospermie) par développement anormal des testicules.

Traitement :

Il consiste en l'administration d'hormones mâles (androgènes), mais la stérilité est définitive.