Syndrome de Patau
ou Trisomie 13

Anomalie du nombre de chromosomes, caractérisée par la présence d'un troisième chromosome numéro 13.

Cette anomalie concerne une naissance sur 20 000 et la fréquence de sa survenue augmente avec l'âge maternel.

Les enfants sont petits à la naissance et présentent de nombreuses malformations : petite tête (microcéphalie) avec un front fuyant, lèvre et/ou palais fendu ("bec-de-lièvre"), anomalies des mains et des pieds.

Une malformation cardiaque est habituelle, et la moitié des enfants décèdent au cours des premiers mois ; seuls 10 % survivent au-delà d'un an avec un retard de développement très profond.