Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Maladie de Lobstein
ou Maladie des os de verre
ou Ostéopsathyrose

 

Maladie génétique héréditaire caractérisée par une fragilité particulière des os liée à un trouble de la formation de l'architecture de l'os qui est constituée de protéines. 

Sa transmission est appelée dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint (la moitié des enfants sont donc malades). 

Elle se manifeste dès la première enfance par la survenue de fractures des os qui se brisent au moindre choc, par une déformation du crâne (par amincissement des os) et la coloration bleue des sclérotiques (enveloppes externes des yeux).

Le trouble s'atténue ou disparaît à l'adolescence, mais est souvent à l'origine d'un nanisme.




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