Syndrome d'Alport

Définition et causes :

Maladie génétique héréditaire caractérise par une atteinte du rein, associée à une atteinte de l'audition. Dans la plupart des cas, la transmission est dite dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.

Fréquence :

Cette maladie touche un enfant sur 5 000.

Signes et symptômes :

L'atteinte du rein est progressive et se manifeste initialement par la présence de sang et de protéines dans les urines, puis évolue vers une insuffisance rénale. L'atteinte de l'audition n'est pas toujours présente et est variable.

Examens :

Ils comprennent une évaluation des fonctions du rein (bilan sanguin et urinaire) et de la fonction de l'audition (audiométrie).

Évolution et complications :

Dans certaines familles, l'insuffisance rénale terminale se produit dès l'enfance ou l'adolescence ; dans d'autres, seulement entre 30 et 60 ans. La maladie rénale est plus rapidement évolutive chez les hommes que chez les femmes.

Prévention :

Le conseil génétique est recommandé pour identifier le mode de transmission. Un éventuel diagnostic prénatal peut également être utile.