Epidermolyses Bulleuses Héréditaires
Groupe de maladies de la peau, rares, d'origine génétique. Elles sont caractérisées par la formation de bulles dues à une anomalie de la jonction entre la partie superficielle de la peau (épiderme) et sa partie plus profonde (derme). On distingue plusieurs types:
Epidermolyses intra-épidermiques:
Les plus fréquentes ne laissent pas de cicatrices.
- Forme généralisée de Köbner : débute peu après la naissance, bulles sur tout le corps ainsi qu'au niveau des muqueuses ; guérit spontanément sans laisser de trace. La transmission entre les parents et les enfants est variable.
- Forme localisée de Cockayne-Weber : débute à l'âge de la marche et ne touche que les paumes et les plantes. La transmission est dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gêne déficient pour que l'enfant soit atteint.
- Epidermolyse bulleuse herpétiforme de Dowling-Méara : bulles présentes dès la naissance, disposées en arabesques, très douloureuses. Pour que les enfants soient touchés, il faut que les 2 parents non malades transmettent le gène déficient (transmission récessive).
Epidermolyses jonctionnelles :
- Forme létale d'Herlitz : bulles présentes dès la naissance sur la peau et sur les muqueuses, aucune tendance à la guérison, décès dans la première année de vie, diagnostic avant la naissance possible et souhaitable pour une éventuelle interruption de grossesse. Pour que les enfants soient touchés, il faut que les 2 parents non malades transmettent le gène déficient (transmission récessive).
- Forme non létale de Hintner-Wolff : même tableau clinique que précédémment, mais l'enfant survit en présentant un retard de croissance et des lésions du larynx (granulomes).
Epidermolyses dystrophiques :
Les bulles laisseront des cicatrices.
- Type Hallopeau-Siemens : bulles hémorragiques sur la peau et les muqueuses dès la naissance, décès rapide. Pour que les enfants soient touchés, il faut que les 2 parents non malades transmettent le gène déficient (transmission récessive).
- Type Cockayne-Touraine : lésions de la peau et es muqueuses présentes dès la naissance et laissant des cicatrices, tendance à l'amélioration spontanée entre 10 et 20 ans. La transmission est dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.
- Type Albopapuloïde de Pasini : petites plaques blanches sur le tronc et les épaules causées par la cicatrisation anormale des bulles. La transmission est dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents malade transmette le gène déficient pour que l'enfant soit atteint.
