Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Amyotrophie musculaire spinale

 

Groupe de maladies génétiques héréditaires dont la transmission est appelée récessive (l'enfant n'est malade que si chacun des parents transmet un gène anormal).

Elles débutent dans l'enfance par une diminution du volume et de la force des muscles (atrophie musculaire) qui est la conséquence d'une dégénérescence des cellules nerveuses qui les commandent au niveau de la moëlle épinière.

La forme aiguë est la maladie de Werdnig-Hoffmann qui entraîne en général un décès avant l'âge d'un an.

La forme chronique est la maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander qui débute plus tard, dans l'enfance et l'adolescence ; son évolution est lente et l'espérance de vie est longue.




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