Antithrombine III (déficit en)
Définition et causes
Maladie génétique qui se traduit par un déficit en antithrombine III qui est un facteur qui empêche la coagulation du sang. La conséquence est un risque accru de formation de caillots (thromboses). La transmission de la maladie est appelée dominante, c’est-à-dire qu’il suffit que l’un des parents malade transmette le gêne déficient pour que l’enfant soit aussi atteint.
Fréquence
Ce déficit touche une personne sur 2 000 à 5 000.
Signes et Symptômes
Les veines qui se bouchent sont principalement celles des jambes (phlébite) et celles de l’intestin (veines mésentériques).
Examens
Le dosage de l’activité de l’antithrombine III est possible à partir d’un prélèvement sanguin.
Evolution et Complications
Les caillots des veines des jambes peuvent remonter vers le cœur et boucher l’artère pulmonaire, ce qui provoque une complication redoutable : l’embolie pulmonaire.
Traitement
Il utilise les médicaments anticoagulants. En cas d’occlusion d’une veine, le traitement initial comprend de l’héparine (en perfusion ou en injection sous-cutanée), puis il sera poursuivi à vie par des comprimés d’anticoagulants (antivitamines K) pour prévenir des récidives. Chez certaines personnes, l’héparine est inefficace et il est possible d’utiliser de l’antithrombine III humaine purifiée.
Prévention
Une étude familiale est utile étant donné que la moitié de ses membres peut être atteinte. Il est important de détecter l’anomalie, car même, en l’absence de manifestations de la maladie, un traitement préventif sera nécessaire en cas de problème médical ou chirurgical quand le risque de faire une phlébite est augmenté.
