Neurofibromatose de Type 1
ou Maladie de Von Recklinghausen

Définition et Causes :

Maladie génétique héréditaire entraînant un certain nombre de malformations dues à un développement anormal des tissus chez l'embryon. Sa transmission des parents aux enfants est très variable ; par ailleurs, un certain nombre de cas sont dus à une nouvelle mutation génétique spontanée.

Fréquence :

Elle touche 1 personne sur 3 000.

Signes et Symptômes :

Les symptômes et la gravité des atteintes sont très variables d'un malade à l'autre. 1/3 n'ont aucun symptôme visible. 1/3 présentent des tâches "café au lait" avec des tumeurs multiples de la peau pouvant donner des déformations grotesques ("elephant man"), une atteinte des yeux et des anomalies osseuses. Enfin, chez 1/3 des patients, l'atteinte neurologique prédomine avec des tumeurs appelées neurofibromes pouvant toucher l'ensemble des nerfs, associées à des tumeurs cérébrales.

Examens :

L'IRM du cerveau permet de rechercher des tumeurs cérébrales.

Evolution et Complications :

Dans la majorité des cas, le problème est essentiellement esthétique. Par contre, en cas d'atteintes neurologiques, notamment cérébrales, le pronostic est plus sévère.

Traitement :

Lorsque les tumeurs sont gênantes et donnent des symptômes neurologiques, elles peuvent être enlevées chirurgicalement ou détruites par radiothérapie. Cependant, il existe alors souvent une destruction du nerf en cause avec les séquelles correspondantes.

Prévention :

Le conseil génétique est recommandé en présence d'un cas dans la famille.