Lexique Médico-Juridique

 Le Livre d'Or
 

 
 

Chondrodysplasie

 

Maladies génétiques héréditaires qui se traduisent par des troubles de la croissance osseuse.

Elles sont responsables d'un nanisme (taille d'un nain) touchant de manière variable les différentes parties du corps (appelé nanisme dysharmonieux) dont plus de 150 types différents ont été décrits.

Les formes sévères se traduisent par des anomalies sévères des cartilages des articulations limitant les mouvements et une atteinte des yeux.

La cause semble être des mutations de gènes codant certaines des protéines qui forment les cartilages.

Le traitement se limite à la correction des anomalies les plus importantes au niveau des articulations. Par ailleurs, un suivi ophtalmologique régulier est nécessaire pour détecter de manière précoce une éventuelle atteinte des yeux.




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